普瑞德威利氏症候群，又稱小胖威利，因第15號染色體異常，導致發展遲緩及多重器官功能異常的現象，為發生率萬分之一的罕見疾病，除無法控制食慾、藏食、搶食、偷竊、說謊等索食行為，更併有智能、肢體、情緒等多重障礙、強迫症等等，對照護者乃至整個社會，無疑都是沉重的負擔，有鑒於此，台北慈濟醫院成立專科團隊，致力於小胖威利醫療照護，特色服務包括：聯合門診、喘息營，甚至走出醫院，進入學校、社區，希望結合人文及社會資源提供全人、全隊、全程、全家、全社區等全方位服務。

圖說：小兒科蔡立平主任帶領團隊致力推廣小胖威利全人照護，獲頒SNQ國家品質標章。(圖/范宇宏)

　　「半夜偷偷爬起來，開冰箱或是偷跑出去找東西吃，兩三天找不到人，上演苦兒流浪記…」、「沒得吃，看到路邊流浪漢在吃東西就上去討，流浪漢看她是女孩子，分她吃後對她毛手毛腳，她也不以為意，只要有得吃就好…」、「發現孩子不正常後，母親跑了，父親獨自帶著患有小胖的孩子生活，照顧不易加上工作失意，身心俱疲的父親再也無法承受，帶著孩子燒炭自殺了…」如同電影般的情節，卻是一個個血淋淋的真實案例。台北慈濟醫院醫學遺傳中心的蔡立平主任說：「若沒有一個好的機制去照顧這些孩子，除了醫療的問題外，家庭的問題、社會的問題，很多很多問題都會隨之而來；而這些都要一起解決，需要靠很多的社會力量幫忙，這些家長單打獨鬥，註定要失敗。」十餘年光陰，蔡立平主任領導專科醫護團隊，推廣小胖威利全人醫療，灌注心力，要做這群孩子及照護者們強而有力的後盾。

　　因小胖威利症為先天基因缺陷所致，其所影響的範圍非常廣泛，可能有的病症包括：脊椎側彎、髖關節發育不良、肥胖、呼吸中止、糖尿病、心肺衰竭…等等；多種共病分落於不同科別，不同的醫生、不同的時間。為了看診，病友們需頻繁出入醫院，造成照護者極大的不便。為此，台北慈濟醫院於2019年8月起，集結各次專科及治療單位組成醫療團隊，開辦每月一次的聯合門診，將門診時間訂於周六的早晨，並只收取一次掛號費，貼心的設計，得到近4.7的滿意度(滿分為5)，經口耳相傳，許多中南部的病友們也會北上來院看診。

　　另外，小胖威利症病友們的基礎代謝率及肌肉量皆低於正常人。因此要擁有較好的身體機能、維持身心健康，需積極接受復健治療；而這些復健，絕不僅於醫院進行就已足夠。專科團隊經觀察研究後發現，連續性復健不只能使病患身體機能、動作協調能力改善，亦能提升照護者的生活品質。故治療之餘，也安排復健團隊前往照護機構進行指導，教導教保員如何執行復健，同時介入有氧舞蹈訓練，使成年小胖病友的瞬間爆發力、柔軟度、心肺耐力都有顯著的改善。

　　除了生理問題，病友們失序的情緒、因索食衍生的說謊、偷竊等行為問題，更常使得照護者身心俱疲，24小時片刻不得歇。故除了醫療協助外，專科團隊也結合慈濟基金會，舉辦兩天一夜「小胖威利喘息營」。營隊課程包括：環保、藝術、體能、生活常規等，每次約20多位病友參與，動員兩百多位志工，陪同過夜、全程照顧。讓平時無法休息的照護者們，終於能喘口氣，相約出去喝杯咖啡、吃下午茶、睡個沒有負擔的好覺、看場電影約的會，有時間去做一些我們看似平常，對他們而言卻難能可貴的享受。

圖說：兩天一夜的「小胖威利喘息營」課程豐富有趣，不只為孩子們創造美好回憶，直呼還要再參加，也讓照護者們能久違的放鬆。（圖/蔡立平主任提供）

　　蔡立平主任領導團隊致力推廣小胖威利全人照護，相關研究成果及應用含學術論文多達12篇；同時，更深入校園、機構等，舉辦諮詢講座，讓即將收容小胖威利症患者的單位，能對小胖威利症有初步認識，知道如何與其相處等，並協同罕見疾病基金會及小胖威利病友關懷協會，錄製國小版及國中版「我的小胖威利學生」示範影帶，讓師長知悉如何更好的帶領、教導小胖病友。本次獲得SNQ標章，蔡立平主任說：「好，還要更好！這些孩子也許為數不多，但迫切的需要幫助。我們還要再接再厲，朝銅牌、銀牌、金牌前進！」以堅定的語氣表示，將帶領團隊繼續努力，未來規畫包括：持續關注臨床試驗的藥物、開發新的診斷項目，提早診斷使用生長激素治療，提升預後、並推動成人小胖患者使用生長激素的可行性等。期望能提供小胖病友們，更全面優質的照護服務。

圖說：蔡立平主任身兼中華民國小胖威利病友關懷協會理事長，多次深入校園機構宣導，舉辦諮詢講座，協助小胖病友們能更好的融入群體。（圖/蔡立平主任提供）

（文／曹耘綺）