現代人晚婚情況普遍，生育年齡亦跟著延後，如35歲李小姐即為一例。李小姐過去為職業婦女，生活節奏快加上壓力大，與丈夫計畫懷孕多年終於順利得子，但在家人建議做羊膜穿刺時，她聯想到媒體報導發生併發症新聞，害怕不已，前往台北慈濟醫院婦產部陳怡伶醫師門診諮詢，經非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)發現胎兒有基因缺失，再以羊膜穿刺做確認，最終結果一致，後轉介本院兒科基因遺傳小組做諮詢。

陳怡伶醫師說明，不同於過去，醫師僅能以侵入性羊膜穿刺檢查取得胎兒細胞，進行染色體及基因相關的檢查，NIPT是在產婦懷胎第10週後，透過抽血，經由母體血液樣本分離出10%來自胎盤的脱氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）碎片，經放大後，檢測組成染色體的基因片段總量是否有過多或缺乏，以推估是否有染色體單倍體或基因片段異常，對於染色體異常的檢測率可達98%。「當產婦年紀越大，產出罹患染色體異常胎兒的機率也越高，如唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏症等，建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺檢查；若有早產徵象或害怕羊膜穿刺的風險，NIPT篩檢可作為第一線篩檢的手段。」

雖然NIPT只需抽血，唐氏症檢出率也高，但陳怡伶醫師指出，NIPT的原理是檢測組成各染色體的基因總量，而非如傳統羊膜穿刺染色體檢查是直接觀察染色體結構是否有異常，例如染色體內一段基因序列的倒轉、或染色體的平衡轉位等，NIPT皆無法驗出，而染色體數目的評估，則受限於母體內漂浮的胎盤DNA片段有時會與胎兒真正的DNA有所差異，另外，多胞胎、母體肥胖、母體有惡性腫瘤等也都會影響NIPT結果，所以NIPT僅可被定義為風險篩檢，不宜當作診斷的工具。

陳怡伶醫師強調，NIPT目前屬於篩檢性質，無法取代羊膜穿刺，因此若檢查結果為高風險或異常，還是建議做羊膜穿刺染色體基因檢查來確認診斷；即使染色體基因沒異常，也建議20週後再做高層次超音波篩檢胎兒構造，以提高產前胎兒異常診斷率。

陳怡伶醫師向病人說明胎兒基因異常情形。

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