本院「罕見暨遺傳疾病診斷中心」結合各種不同的檢驗平台，成為完整的診斷中心，照顧先天性異常、染色體異常、罕見或遺傳疾病種類達78種。針對性徵外觀異常疾病，進行臨床分析、內分泌檢查、影像檢查及基因分析，亦接受全國各醫學中心轉介病人到院檢查。多項性徵異常的診斷均為國內首例診斷。相關性徵不明診斷成果之研究發表，期刊篇數位該領域全國第一。

另外，結合本院共同實驗室，開發罕見暨遺傳疾病基因分析，協助臨床診斷，種類達25種，其中11種為國內唯一開發的基因檢測，並接受國內各醫學中心轉檢。2013年榮獲新北市政府第二屆醫療公益獎之「醫療貢獻獎」。